■① 病気の説明
チャージ症候群は、複数の先天的な異常が組み合わさって現れる病気で、視覚・聴覚の障害、心臓の異常、発達の遅れなどが見られることがあります。
名前の「CHARGE」は主な症状の頭文字に由来しています。
個人差が大きく、症状の程度や組み合わせはさまざまですが、日常生活においては多面的な支援が必要になることが多いとされています。
長期的な医療と生活支援が重要な疾患です。
■② 分かりやすい説明
生まれつき、体のいくつかの部分に同時に特徴や障害が出る病気です。
例えば、「目が見えにくい」「耳が聞こえにくい」「心臓に病気がある」といった状態が重なって起こることがあります。
一人ひとり症状の出方が違うため、その人に合わせた支援が必要になります。特にコミュニケーションや移動の支援が大切になります。
■③ 症状
・視覚障害（コロボーマなど）
・聴覚障害
・先天性心疾患
・発達の遅れ
・嚥下障害や呼吸の問題
■④ 原因
遺伝子の変化（主にCHD7遺伝子）が関係しているとされています。
ただし、すべての発症の仕組みが完全に解明されているわけではなく、不明な点も残されています。
■⑤ 治療
根本的に治す治療法は確立されていません。
主な対応は以下の通りです。
・合併症（心疾患・呼吸・嚥下など）への治療
・補聴器や視覚支援などの補助
・発達支援やリハビリ
多職種での長期的な支援が重要になります。
■⑥ 患者数
比較的まれな疾患であり、日本での患者数は多くありません。
正確な人数については明確でない部分があります。
■⑦ 介護でできる支援
① 転倒・事故予防
・視覚障害に配慮し、家具の配置を固定する
・床に物を置かず、移動経路を明確にする
・段差には目印や手すりを設置する
② 動作支援
・視覚・聴覚の状況に合わせて、触覚やジェスチャーで支援する
・動作は一つずつゆっくり説明しながら行う
・移動時は手引きや介助を行う
③ 疲労管理
・複数の障害により疲れやすいため、活動時間を調整する
・休憩をこまめに取り入れる
・体調に応じて無理のないスケジュールにする
④ 環境調整
・視覚・聴覚に配慮した分かりやすい環境を整える
・生活動線を一定に保つ
・音・光・触覚など複数の感覚を活用した工夫を行う
⑤ 心理的サポート
・コミュニケーションの困難さに配慮する
・安心できる関わり方を継続する
・成功体験を積み重ねられるよう支援する
■⑧ まとめ
・複数の先天的異常が組み合わさる病気
・視覚・聴覚・心臓などに影響が出る
・原因は遺伝子の変化とされるが不明点もある
・治療は合併症対応と発達支援が中心
・介護では「感覚に配慮した支援」が重要
参考引用）公益財団法人、難病医学研究財団『難病情報センター』ホームページより。
次の記事はこちらです。👇
https://hajimetenokaigo.com/nanbyo-106/
コメント