指定難病18。「脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）」とは？症状・原因・介護でできる支援について分かりやすく説明します！

指定難病18「脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）」とは？

「歩くときにふらつく、手先がうまく動かせない、ものが話しにくくなる――」そんな変化が続く場合、脳や脊髄の一部が少しずつ機能を失っている可能性があります。

脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）は、小脳とそれに関連する神経系が変性（じょせい）する一群の疾患の総称で、原因がはっきりした外的要因（感染、中毒、腫瘍、自己免疫疾患など）によらないものが含まれます。

主に運動失調（つまり体のバランスや協調運動がうまくいかなくなる状態）や痙性対麻痺（筋肉が硬くなる下肢の障害）などを特徴とし、進行性で長期的なケアが必要です。

症状や進行速度は病型によって異なりますが、生活全般に影響しやすい指定難病です。

脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）は、体のバランスや動きを調整している**小脳（こつのう）**やその周辺の神経が、徐々に弱くなる病気の総称です。

たとえば、もしあなたが自転車に乗っているときに、小脳が少しずつ調整できなくなると、バランスを保つのが難しくなります。歩く時にふらついたり、足が思うように動かなかったり、「体のコンピューター」がうまく働かなくなるような状態です。

この病気は一つの病名ではなく、複数の遺伝性・孤発性のパターンが含まれ、どの神経細胞が影響を受けるかによって症状や進行に違いがあります。そのため、詳しい原因がわかっているものと、まだ完全には解明されていないものがあります。

症状の現れ方は人によって大きく異なりますが、共通して「体の動きをスムーズに調整できない」という特徴があります。

脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）に共通する主な症状は次の通りです：

症状の種類や重さは、病型によって大きく異なります。

脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）は原因が多様で、はっきりと特定された原因がない運動失調症状を示す疾患群です。

現在、脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）を根本的に治す治療法は確立されていません。

しかし、症状の緩和や進行抑制、生活機能の維持を目標とした治療や支援が行われています：

リハビリテーション：定期的な理学療法・作業療法でバランス・歩行訓練を行い、転倒防止や運動機能維持を図ります。集中トレーニングは効果が持続すると報告されています。
対症療法：言語療法、嚥下機能訓練、歩行補助具の利用など、日常生活を支えるケア。
多職種チームケア：医師、理学療法士、看護師、介護職、栄養士などが連携し、包括的ケアを実施。

薬物療法については、病型によって有効性が異なり、一般的な進行を止める薬はありません。