指定難病27。『特発性基底核石灰化症』とは？症状・原因・介護でできる支援について分かりやすく説明します！【介護】

指定難病27『特発性基底核石灰化症』とは？

「特発性基底核石灰化症」は、脳の特定の部位にカルシウムが沈着してしまう、まれな神経疾患です。
基底核（きていかく）や小脳、視床（ししょう）などに石灰化が進み、徐々に運動障害や認知機能の低下などの症状が現れることがあります。

家族性（遺伝性）であることが多く、発症年齢は個人差があります。

この病気は「ファー（Fahr）病」とも呼ばれ、症状が出るまでは無症候のこともあり、偶然の脳画像検査で発見されるケースも少なくありません。

脳には「基底核（きていかく）」という運動を調整する大切な部分があります。
この病気では、そこにカルシウムがたまって“石”のように硬くなってしまうのです。
まるで配管にカルキがたまって詰まり始めるように、脳の働きも少しずつスムーズにいかなくなります。

はじめは何も症状がないこともありますが、進行すると体が思うように動かなかったり、言葉が出づらくなったり、記憶や判断力が落ちてきたりします。

症状は以下のようなものが見られます（個人差があります）：

これらは徐々に進行する場合もあり、日常生活に介助が必要となることがあります。

多くは遺伝子の異常（特にSLC20A2やPDGFRBなど）によって引き起こされると考えられています。
特発性という名称ではありますが、近年の研究では遺伝性のパターン（常染色体優性遺伝）が多くを占めると判明しており、家族内での発症がみられることもあります。

一部には、原因が特定できない非遺伝性の症例もあります。

残念ながら、この病気の進行を完全に止める治療法は現在のところ確立されていません。
しかし、症状に応じた対症療法（症状をやわらげる治療）は行われています：

症状の出方が人によって異なるため、個別対応が重要です。

日本国内における推定患者数は非常に少なく、難病情報センターの公表データによると、数百人程度と考えられています。

ただし、無症状の人も多く、画像検査を受けなければ発見されない例も含めると、実際にはもっと多く存在している可能性もあります。

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