指定難病29「ウルリッヒ病」とは？
1. ウルリッヒ病
ウルリッヒ病（Ulrich congenital muscular dystrophy：UCMD）は、先天性の筋ジストロフィーの一種で、主に筋肉の萎縮や関節の硬直を特徴とする難病です。
出生時から筋力の低下や運動の遅れがみられ、乳児期には首がすわらない、寝返りができないといった発達の遅れで気づかれることが多くあります。
指定難病29として認定されており、現在でも根治的な治療法は確立されていないものの、症状に応じたリハビリや生活支援が重要とされています。
2. 分かりやすい説明
ウルリッヒ病は、生まれつき筋肉がうまく働かない病気の一つです。
筋肉が弱くて、体を動かす力が足りないため、赤ちゃんの頃から首がすわらなかったり、寝返りや歩くことがうまくできなかったりします。
また、関節が硬くなったり（関節拘縮：こうしゅく）、逆にやわらかくなりすぎたり（関節弛緩：しかん）することもあります。
たとえば、ひざが真っすぐ伸びにくかったり、指が曲がったままになったりすることも。
この病気は筋肉を支える「コラーゲンVI」というたんぱく質の異常が原因で、遺伝で引き起こされると考えられています。
3. 症状
ウルリッヒ病の主な症状には以下のようなものがあります：
- 首のすわりや歩行の遅れ（乳児期〜幼児期）
- 筋肉の低緊張（だらんとした筋肉の感じ）
- 関節拘縮（ひじやひざなどが曲げ伸ばししづらくなる）
- 関節弛緩（関節が不安定で外れやすい）
- 呼吸筋の弱さによる呼吸障害
- 転倒しやすく、歩行が困難になる場合も
進行すると、車椅子生活になる方も多く、呼吸補助が必要になる場合もあります。
4. 現在分かっている原因と研究の動き
ウルリッヒ病の主な原因は、「コラーゲンVI（コラーゲン6）」という筋肉の結合組織に関わるタンパク質を作る遺伝子（COL6A1、COL6A2、COL6A3）の異常（変異）です。
遺伝形式は常染色体劣性遺伝または優性遺伝のどちらかで、家族性の場合と孤発性の場合があります。
近年では、遺伝子治療や細胞治療に関する研究も進められており、今後の治療法の確立が期待されています。
5. 治療法
現時点では、ウルリッヒ病に対する根治的な治療法は確立されていません。そのため、以下のような対症療法が中心となります：
- 理学療法（リハビリ）：筋力低下や関節拘縮を防ぐための運動療法。
- 呼吸管理：夜間の呼吸補助装置（NPPV）など。
- 整形外科的対応：側弯症などが進行した場合の手術。
- 生活支援具の導入：車椅子、立位保持具など。
進行性であるため、定期的な経過観察と多職種によるチーム支援が重要です。
6. 患者数
日本国内での正確な患者数は不明ですが、先天性筋ジストロフィーの中ではまれなタイプとされています。
指定難病29として厚生労働省により認定されていることから、医療費助成の対象となっています。
7. 家族・介護職が意識したい支援のポイント
- 関節の柔軟性を保つ支援：拘縮予防のために、毎日のストレッチやリハビリが欠かせません。
- 転倒予防と安全確保：筋力低下があるため、家庭内でもバリアフリーや転倒防止マットなどの工夫が必要です。
- 呼吸の観察と環境管理：呼吸補助が必要な場合、夜間の異常を早期に察知できるようモニタリング体制を整えましょう。
- 心理的支援と社会参加の機会を：子どもや若年成人で発症することが多いため、学校や社会とのつながりも支援の一環となります。
8. まとめ
- 先天性の筋ジストロフィーであることが特徴です
- 筋力低下と関節の硬直・弛緩が特徴です
- 呼吸障害や側弯など、全身に影響を及ぼすことがあります
- 現在も根治療法はなく、対症療法と支援が中心です
- 多職種による連携と日常的な支援が大切です
参考引用）公益財団法人、難病医学研究財団『難病情報センター』ホームページより。
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