【指定難病3】『脊髄性筋萎縮症（Spinal Muscular Atrophy：SMA）』とは？症状・原因・介護でできる支援について分かりやすく説明します！【介護と難病】

指定難病3。『脊髄性筋萎縮症（Spinal Muscular Atrophy：SMA）』とは？分かりやすく説明します。

脊髄性筋萎縮症の説明

脊髄性筋萎縮症（SMA）は、脊髄の運動ニューロン（筋肉を動かす神経細胞）が少しずつ機能を失っていく、進行性の希少な神経‐筋の病気です。

手足の筋肉が弱くなったり、立ったり歩いたりするのが難しくなったりします。

発症年齢と重症度によってI型～IV型に分類され、小児期に発症するものが多いですが、成人発症例もあります（指定難病の条件に合致しています）。

日本での有病率は人口10万人あたり1～2人程度とされており、発症すると長期の療養・支援が必要となることがあります。

脊髄性筋萎縮症を分かりやすく説明すると

この病気をもっと簡単に言うと、「体を動かすための神経の“指令線”がだんだん細く弱くなってしまい、その結果、手足や体幹の筋肉がうまく動かせなくなってくる病気」です。

例えば走ったりジャンプしたりすることはもちろん、立ったり座ったり、歩いたり、時には腕を上げることさえも、以前より“重たく感じる”ようになることがあります。

発症年齢や重さによってタイプが違い、例えば赤ちゃんのうちから重く進行するタイプもあれば、成人になってからゆっくり出るタイプもあります。

原因は遺伝子（SMN1遺伝子）の変化によるもので、「なぜ起きるか完全には解明されていません」が、研究が進んでいます。

残念ながら「治せる薬」が完全に出そろっているわけではありませんが、最近は“進行を遅らせる”“生活を支える”治療が出てきており、早めに専門医と相談してケアを始めることで、暮らしの質を守ることができます。

脊髄性筋萎縮症の症状

• 手足の力が弱くなってきて、歩く・立つ・走るが難しくなる。
• 筋肉が細く萎えていく（筋萎縮）・筋緊張が低くなる（筋肉が“ゆるく”感じる）
• 種類によっては、呼吸筋や飲み込み（嚥下）に関わる筋肉も影響を受け、呼吸困難・誤嚥・栄養管理が必要になることも。
• 成人型（IV型）では進行がゆるやかで、歩行期間が長いケースもあります。

現在分かっている原因と研究の動き

この病気の主な原因は、SMN1遺伝子の欠失や変異によってSMN（survival motor neuron）タンパク質が十分につくられなくなることです。

SMNタンパク質が減ることで、運動ニューロンが徐々にダメージを受け、筋肉を動かす指令が滞るようになります。

ほとんどの場合、常染色体劣性（両親から異常遺伝子を受け継ぐ）遺伝形式です。

発症年齢・重症度は、持っているSMN2遺伝子のコピー数などによって変わるとされています。

脊髄性筋萎縮症の治療法

根本的に「完全に治る」治療法がすべての型で確立されているわけではありません。
とはいえ、近年では下記のような治療・ケアが進んでいます。

• 遺伝子治療・薬物療法：SMNタンパク質量を増やす治療薬が承認・実用化されつつあります。
• リハビリテーション：筋力低下や関節拘縮（体を動かしづらくすること）を防ぐ理学療法・作業療法。
• 補助具・呼吸ケア・栄養ケア：歩行補助、呼吸器支援、嚥下機能のサポートなど。 早期発見・早期治療開始が、重症化を抑える鍵となります。

脊髄性筋萎縮症の患者数

日本国内では、乳児期～小児期に発症するSMAの発症頻度は10万人あたり1～2人程度と報告されています。
また、国内患者数については「1,000人程度」「受給者証所持者数が955人（2025年時点）程度」との報告があります。

家族・介護職が意識したい支援のポイント

• 転倒・腰掛けなど動作補助の必要性が高く、自宅の手すり設置、滑り止め床、移動補助機具の導入が効果的です。
• 呼吸・嚥下機能低下が起こる可能性があるため、誤嚥防止や体位管理、栄養補助・吸引ケア・呼吸リハビリも重要なケア項目です。
• 筋力低下が進むと関節が動きにくくなる（拘縮）ため、関節可動域維持・ストレッチ・体位変換・理学療法を定期的に実施しましょう。
• ご家族・介護者も長期的ケアとなるため、心理的支援・地域サービス・難病相談支援センターの活用を早めに検討してください。
• 補助具（車いす・立位保持装置など）や福祉用具・住宅改修の助成制度を活用することで、介護負担軽減につながります。

まとめ｜脊髄性筋萎縮症を理解して前向きに支えるために

• 運動ニューロンが障害されることで、筋力低下・筋萎縮が生じる神経‐筋疾患です。
• 発症年齢や重症度によりI型～IV型に分類され、10万人あたり1～2人とまれな病気です。
• SMN1遺伝子の異常が原因で、根本治療はまだ完全には確立されていませんが、遺伝子治療やケアが進展しています。
• 転倒・呼吸・嚥下・拘縮など多面的な介護支援が必要で、早期のケアが生活の質維持に重要です。
• 遺伝性疾患であるため、家族や保因者の存在・検査・遺伝カウンセリング等も考慮すべきです。

参考引用）公益財団法人、難病医学研究財団『難病情報センター』ホームページより。

それでは、今回はこの辺で失礼いたします。