【指定難病7】『大脳皮質基底核変性症』とは？症状・原因・介護でできる支援について分かりやすく説明します！【病気】 -

指定難病7『大脳皮質基底核変性症』とは？

指定難病7『大脳皮質基底核変性症』とは？

1. 大脳皮質基底核変性症の説明

ある日、右手で箸がうまく使えない――そんな「ちょっとした違和感」が、将来の大きな変化の序章かもしれません。

大脳皮質基底核変性症（CBD）は、脳の「大脳皮質」と「大脳基底核」にある神経細胞が徐々に壊れ、運動の調整と手足の巧みな動き、さらには認知や感覚にも影響が生じる進行性の神経変性疾患です。

40歳代以降に発症することが多く、時間をかけて症状が進み、日常生活に支障をきたすことがあります。

異常なたんぱく質の蓄積が確認されており、典型例では「パーキンソン様運動症状」と「皮質症状（手足の動作障害、感覚障害など）」が混在するのが特徴です。

2. わかりやすい説明

想像してみてください。あなたの体を動かすための「命令のケーブル」が少しずつ切れていく――そんなイメージです。

普段は意識しない「手でコップを持つ」「ボタンを押す」「歩く」「字を書く」といった動作が、だんだん“ぎこちなく”なっていきます。
たとえば、利き手であってもうまくボタンをはめられなくなったり、服のボタンを止めようとして手がうまく動かなかったり。
さらに足も重く感じ、歩きにくくなることもあります。
そのうえで、「言葉が出にくい」「字が書きづらい」「左右のどちらかの手が“自分の手”とは感じにくい」といった、“脳の仕組み”そのものの障害が出ることもあります。

感覚（痛み・触る感覚）は残ることが多いため、「見た目は普通に見えるのに、体が思ったように動かない」――このギャップが、本人にも家族にも大きな戸惑いをもたらします。

根本を治す方法はまだありませんが、リハビリや環境の工夫、介護の支援を組み合わせることで「可能な生活」を支えることができます。

3. 主な症状

大脳皮質基底核変性症の典型的な症状には、以下のようなものがあります。

手足の動作障害（失行・失用）：麻痺はなくても、手や足が思うように動かせない。箸が使えない、ボタンが留められないなど。最初は片側に症状が現れることが多い。
筋のこわばり（筋強剛）や動作の遅さ・無動：歩き出しが遅くなる、歩幅が小さくなる、体が固く感じるなど。
ジストニアやミオクローヌス、不随意運動：手足の不随意な動き、筋肉の異常収縮など。
認知・言語・感覚の障害：言葉が出にくい（失語）、文字や形が認識しづらい、左右どちらかの空間が認識しづらい（半側空間無視）、記憶・判断力の低下など。
日常動作や歩行の障害、転倒の増加：歩行・バランスの障害から転倒しやすくなり、介助や補助具が必要になることがあります。

ただし、CBDは非常に症状のバリエーションが多く、左右差がないタイプや、認知症型・失語型・進行性核上性麻痺（PSP）型など「非典型例」も珍しくありません。

これが診断を難しくしています。

4. 原因と研究の動き

この病気の原因は、現在のところ「完全には解明されていません」。
しかしながら、病理学的な研究によって、以下のような脳の変化が認められています。

大脳皮質（特に前頭葉・頭頂葉）および大脳基底核（黒質・淡蒼球など）の神経細胞が脱落し、萎縮する。
神経細胞やグリア細胞内に、異常にリン酸化された「タウ蛋白（Tau protein）」が蓄積する。CBDは「タウオパチー（4リピートタウオパチー）」に分類されます。
遺伝性はほとんどなく、多くは孤発性（家族歴がないもの）です。

現在は、タウ蛋白の蓄積を標的とした治療法の研究や、生前診断のためのバイオマーカー探索などが進められています。

ただし、臨床診断と病理診断が乖離しやすく、感度・特異度ともに十分な診断基準が確立されていないという課題があります。