指定難病

■① 病気の説明クリオピリン関連周期熱症候群（CAPS）は、発熱や発疹、関節の痛みなどの炎症症状を繰り返す自己炎症性疾患の一つです。軽症から重症まで幅があり、日常生活に影響が出ることがあります。症状は慢性的に続く場合もあり、放置すると聴力低...

■① 病気の説明チャージ症候群は、複数の先天的な異常が組み合わさって現れる病気で、視覚・聴覚の障害、心臓の異常、発達の遅れなどが見られることがあります。名前の「CHARGE」は主な症状の頭文字に由来しています。個人差が大きく、症状の程度や組...

■① 病気の説明コステロ症候群は、遺伝子の変化により発症する先天性の病気で、発達の遅れや特徴的な顔立ち、皮膚のたるみ、心臓の異常などが見られることがあります。運動や言語の発達に影響が出ることが多く、日常生活において継続的な支援が必要になる場...

■① 病気の説明CFC症候群は、遺伝子の変化により、発達の遅れや特徴的な顔立ち、皮膚や心臓の異常などが見られる先天性の病気です。正式には「Cardio-Facio-Cutaneous（心臓・顔・皮膚）」の特徴を持つことから名付けられています...

■① 病気の説明ルビンシュタイン・テイビ症候群は、先天的な遺伝子の異常により、特徴的な顔立ちや幅の広い親指・足の親指、発達の遅れなどが見られる病気です。知的発達や運動発達に影響が出ることが多く、日常生活において継続的な支援が必要になる場合が...