■① 病気の説明
筋ジストロフィーは、筋肉の細胞が壊れやすくなることで、筋力が徐々に低下していく遺伝性の疾患の総称です。
種類によって発症年齢や進行の速さは異なり、幼少期に発症するものから成人後に発症するものまであります。
進行すると歩行が困難になり、日常生活に大きな支援が必要となる場合があります。
また、呼吸や心臓の機能に影響が出ることもあり、長期的な管理が重要とされています。
■② 分かりやすい説明
筋肉が少しずつ弱くなり、体を動かす力が低下していく病気です。
例えば、転びやすくなったり、階段の上り下りが難しくなることから始まり、進行すると立ち上がりや歩行が難しくなることがあります。さらに進むと、呼吸をする筋肉にも影響が出る場合があります。
■③ 症状
・筋力低下（特に手足や体幹）
・歩行障害や転倒しやすさ
・関節の拘縮（動かしにくさ）
・呼吸機能の低下
・心機能への影響（種類による）
■④ 原因
筋肉の構造や機能に関わる遺伝子の異常が原因とされています。
ただし、種類ごとに関与する遺伝子は異なり、発症や進行の仕組みについてはすべてが解明されているわけではありません。
■⑤ 治療
根本的に治す治療法は確立されていないとされています。
そのため、リハビリテーションによる機能維持、呼吸管理、心機能の管理などの対症療法が中心となります。
必要に応じて、呼吸補助装置や薬物療法が行われます。
■⑥ 患者数
日本では複数の型を合わせて数万人規模とされていますが、種類ごとに患者数は異なり、正確な把握は難しいとされています。
■⑦ 介護でできる支援
① 転倒・事故予防
・筋力低下により転倒しやすいため、段差をなくし手すりを設置する
・車いすや歩行補助具を適切に使用する
② 動作支援
・立ち上がりや移動、トイレ動作などを段階的に介助する
・関節に負担をかけないよう、ゆっくりした動作をサポートする
③ 疲労管理
・筋肉が疲れやすいため、短時間の活動と休憩を繰り返す
・無理な運動を避け、体調に応じて活動量を調整する
④ 環境調整
・電動ベッドやリフトなど福祉用具を活用し、負担を軽減する
・呼吸が楽になる姿勢を保てる環境を整える
⑤ 心理的サポート
・進行性の疾患であることへの不安に配慮する
・本人の意思を尊重し、できることを維持できるよう支援する
■⑧ まとめ
・筋肉が徐々に弱くなる遺伝性疾患の総称
・種類によって症状や進行が異なる
・呼吸や心臓に影響が出ることもある
・治療は対症療法が中心
・介護では安全な動作と長期的支援が重要
参考引用）公益財団法人、難病医学研究財団『難病情報センター』ホームページより。
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