■① 病気の説明
中隔視神経形成異常症（ドモルシア症候群）は、視神経や脳の一部（中隔など）の形成に異常がある先天性の疾患です。
視力の低下や視野の障害がみられるほか、下垂体機能の異常によりホルモンバランスに影響が出ることがあります。
また、発達の遅れやてんかんなどを伴う場合もあり、症状の現れ方には個人差があります。
複数の機能に関わるため、医療と生活支援を組み合わせた長期的な対応が必要とされます。
■② 分かりやすい説明
この病気は、「見る力」と「体のバランスを整える仕組み」に関わる部分が生まれつきうまく作られていない状態です。
例えば、見えにくさがあることで物にぶつかりやすくなったり、ホルモンの働きが弱くなることで体の成長や体調に影響が出ることがあります。また、発達のペースがゆっくりになることもあり、一人ひとりに合わせた支援が必要になります。
■③ 症状
・視力低下、視野障害
・ホルモン異常（成長や体調への影響）
・発達の遅れ
・てんかん発作
・筋力低下や運動発達の遅れ
■④ 原因
はっきりとした原因は分かっていません。
胎児期の脳の発達過程での異常が関係していると考えられていますが、遺伝的要因や環境要因なども含め、詳しい発症の仕組みについては不明な点が多いとされています。
■⑤ 治療
根本的な治療法は確立されていないとされています。
・ホルモン補充療法（必要に応じて）
・てんかん発作に対する治療
・リハビリテーションや発達支援
・視覚支援
症状に応じた多面的な治療と支援が行われます。
■⑥ 患者数
日本における患者数は明確には分かっていませんが、まれな疾患とされています。
日本における正確な患者数は不明ですが、論文や学会等でこれまでに135名が報告されています。
■⑦ 介護でできる支援
① 転倒・事故予防
・視力障害があるため、段差をなくし、家具の配置を固定する
・ぶつかりやすい場所にはクッション材を設置する
② 動作支援
・見えにくさに配慮し、声かけで位置や動作を説明する
・手を添えて安全に移動できるよう支援する
③ 疲労管理
・ホルモンバランスの影響で体調が変わりやすいため、無理のない活動量に調整する
・体調の変化を日々記録し、無理をさせない
④ 環境調整
・物の配置を固定し、触覚や音で分かる工夫をする
・照明を調整し、見やすい環境を整える
・生活リズムを整え、体調管理をしやすくする
⑤ 心理的サポート
・発達の遅れに対して焦らず、できることを積み重ねる支援を行う
・成功体験を増やし、自信につなげる
・家族と情報共有し、一貫した対応を行う
■⑧ まとめ
・視神経や脳の形成異常による先天性疾患
・視覚障害やホルモン異常、発達遅れがみられる
・原因は不明な点が多い
・根本治療は確立されていない
・介護では視覚支援と体調管理が重要
参考引用）公益財団法人、難病医学研究財団『難病情報センター』ホームページより。
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