■① 病気の説明
ドラベ症候群は、乳児期に発症する重度のてんかん症候群の一つで、発熱や光刺激などをきっかけにけいれん発作が繰り返し起こることが特徴です。
発作は長時間続くこともあり、救急対応が必要になる場合もあります。
成長とともに発達の遅れや運動障害、行動面の変化が現れることがあります。
症状の程度には個人差がありますが、長期的な医療と生活支援が必要とされます。
■② 分かりやすい説明
この病気は、「発作が起こりやすい脳の状態が続く病気」です。
例えば、熱が出たときや強い光を見たときに、けいれん発作が起こることがあります。発作は一度だけでなく繰り返し起こることが多く、成長とともに発達のペースにも影響が出てくることがあります。
■③ 症状
・けいれん発作（発熱時に起こりやすい）
・長時間の発作（けいれん重積）
・発達の遅れ
・運動障害（歩行の不安定さなど）
・行動や注意の変化
■④ 原因
SCN1A遺伝子の変異が関係していることが多いとされています。
ただし、すべての症例で同じ原因が確認されるわけではなく、発症の仕組みには不明な点も残されています。
■⑤ 治療
根本的な治療法は確立されていないとされています。
・抗てんかん薬による発作のコントロール
・発作時の救急対応（坐薬などの使用）
・生活環境の調整（発熱や刺激の管理）
発作の予防と迅速な対応が重要になります。
■⑥ 患者数
日本における患者数は比較的少なく、まれな疾患とされています。
正確な人数は明確には分かっていません。
日本全国で3000人いると見積もられていますが、成人例などで十分に診断されていない人もいると考えられ、もう少し多いと考えられます。
■⑦ 介護でできる支援
① 転倒・事故予防
・発作時に備え、周囲に硬い物や危険物を置かない
・床にクッションマットを敷き、安全を確保する
② 動作支援
・発作後は意識がはっきりするまで見守り、必要に応じて介助する
・発達に応じて日常生活動作を支援する
③ 疲労管理
・疲労や睡眠不足が発作の誘因となるため、十分な休息を確保する
・無理のない生活スケジュールを組む
④ 環境調整
・発熱時は早めに対応し、体温管理を行う
・強い光や刺激を避ける環境を整える
・発作時の対応手順を家族・職員で共有する
⑤ 心理的サポート
・発作への不安を軽減できるよう、安心できる関わりを行う
・できることを尊重し、成功体験を積み重ねる
・家族と連携し、一貫した支援を行う
■⑧ まとめ
・乳児期に発症する重いてんかん症候群
・発熱や刺激で発作が起こりやすい
・原因はSCN1A遺伝子変異が多い
・根本治療は確立されていない
・介護では発作予防と緊急対応が重要
参考引用）公益財団法人、難病医学研究財団『難病情報センター』ホームページより。
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