■① 病気の説明
早期ミオクロニー脳症は、新生児期から発症する重症のてんかん性脳症です。
体の一部や全身が瞬間的にピクッと動くミオクロニー発作や、けいれん発作が頻回にみられることが特徴です。
脳の働きに大きな影響を及ぼし、発達の遅れや全身状態の不安定さがみられることがあります。
脳波では特徴的な異常が確認されることがあり、長期にわたる医療的管理と生活支援が必要とされます。
■② 分かりやすい説明
この病気は、「生まれてすぐの時期から細かいけいれんが繰り返し起こる状態」です。
例えば、体の一部がピクッと動くような発作が何度も起こります。発作は短くても頻繁に起こるため、体への負担が大きくなります。その影響で、発達や体の調子にも影響が出ることがあります。
■③ 症状
・ミオクロニー発作（体がピクッと動く）
・けいれん発作
・発作の頻回な出現
・発達の遅れ
・哺乳や呼吸の問題
■④ 原因
代謝異常や遺伝子異常が関係しているとされています。
ただし、すべての症例で原因が特定できるわけではなく、詳しい発症の仕組みについては分かっていない点もあります。
■⑤ 治療
根本的な治療法は確立されていないとされています。
・抗てんかん薬による発作の抑制
・代謝異常がある場合の対応
・全身管理（呼吸・栄養管理など）
症状に応じた全身的な管理が重要となります。
■⑥ 患者数
日本における患者数は非常に少なく、まれな疾患とされています。
正確な人数は明確には分かっていません。
非常にまれな病気で、岡山県全体の調査では、13歳以下のてんかんの患者の1000人に1～1.7人と報告されています。
■⑦ 介護でできる支援
① 転倒・事故予防
・発作時に体をぶつけないよう、ベッド周囲にクッションを設置する
・常時見守りを行い、安全を確保する
② 動作支援
・発作中は無理に抑えず、呼吸や体位を確認する
・哺乳や姿勢保持など日常生活全般を支援する
③ 疲労管理
・発作や全身状態に応じて、刺激を減らし負担を軽減する
・ケアは短時間で区切り、無理をさせない
④ 環境調整
・静かで安定した環境を整える
・体温・呼吸状態を確認しやすい環境にする
・医療機器や服薬管理を適切に行う
⑤ 心理的サポート
・家族の不安が大きいため、状態や変化を丁寧に共有する
・長期的な支援体制を整える
・小さな変化も共有し、安心感につなげる
■⑧ まとめ
・新生児期から発症する重症てんかん性脳症
・ミオクロニー発作が特徴
・原因は代謝異常や遺伝子異常など
・根本治療は確立されていない
・介護では全身管理と安全確保が重要
参考引用）公益財団法人、難病医学研究財団『難病情報センター』ホームページより。
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