■① 病気の説明
家族性高コレステロール血症ホモ接合体は、遺伝的な要因により血液中のLDLコレステロール（いわゆる悪玉コレステロール）が非常に高くなる病気です。
特にホモ接合体は重症型であり、子どもの頃から動脈硬化が進行しやすい特徴があります。
その結果、若年で心筋梗塞などの心血管疾患を起こすリスクが高くなります。
■② 分かりやすい説明
この病気は「体の中のコレステロールをうまく処理できない状態」です。
通常は余分なコレステロールは体から処理されますが、この病気ではそれがうまくできず、血管の中にたまりやすくなります。
例えば、水道管の内側に汚れがたまって細くなるように、血管も狭くなり、血液の流れが悪くなるイメージです。
■③ 症状
・皮膚や腱に黄色いこぶ（黄色腫）ができる
・若年での動脈硬化の進行
・胸の痛み（狭心症）
・心筋梗塞などの心血管疾患
・角膜混濁（目の異常）
■④ 原因
LDLコレステロールを処理する受容体の働きに関わる遺伝子の異常が関与するとされています。
ホモ接合体は、両親から異常な遺伝子を受け継ぐことで発症します。
ただし、遺伝子の種類や影響の程度には個人差があり、すべてが同じ経過をたどるわけではありません。
■⑤ 治療
治療はコレステロールを下げることが中心となります。
・薬物療法（脂質低下薬など）
・LDLアフェレーシス（血液からコレステロールを除去する治療）
などが行われます。
重症のため、治療を続けても十分にコントロールが難しい場合もあり、継続的な管理が必要です。
■⑥ 患者数
日本では非常にまれな疾患とされています。
ホモ接合体は特に患者数が少なく、正確な数は明確ではありません。
■⑦ 介護でできる支援
① 転倒・事故予防
・心疾患による急な体調変化に備え、無理な動作を避ける
・めまいや胸痛時はすぐ座れる環境を整える
・緊急時の連絡手段（ナースコールや携帯）を常に手元に置く
② 動作支援
・息切れや胸の違和感が出た際はすぐ休止できるよう声かけする
・長時間の歩行や重労働を避けるよう調整する
・通院や治療（アフェレーシス）への付き添い支援
③ 疲労管理
・活動と休息のバランスを意識し、無理をさせない
・体調の変化（胸痛、息切れ、だるさ）を記録する
・過度なストレスや疲労を避ける生活を整える
④ 環境調整
・移動距離を短くするため生活動線を整理する
・室温を一定に保ち、心臓への負担を軽減する
・すぐ休める椅子やベッドを適切に配置する
⑤ 心理的サポート
・若年から治療が続くため、不安や負担感に配慮する
・食事制限へのストレスを理解し、無理のない支援を行う
・継続治療へのモチベーション維持を支える
■⑧ まとめ
・遺伝によりコレステロールが非常に高くなる病気
・子どもの頃から動脈硬化が進行する
・心筋梗塞などのリスクが高い
・治療は薬や血液浄化療法が中心
・介護では体調変化の早期対応が重要
参考引用）公益財団法人、難病医学研究財団『難病情報センター』ホームページより。
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