■① 病気の説明
先天性ミオパチーは、生まれつき筋肉の働きに異常があり、筋力の低下や運動機能の遅れがみられる疾患の総称です。
乳児期から筋力が弱く、首のすわりや歩行の遅れなどがみられることがあります。
症状の程度には個人差があり、日常生活に大きな支援が必要な場合もあります。
呼吸や嚥下に影響が出ることもあり、長期的な管理が重要とされています。
■② 分かりやすい説明
筋肉がうまく力を出せないため、体を動かすことが難しくなる病気です。
例えば、赤ちゃんの頃から体がやわらかく力が弱い（ぐったりしているように見える）状態や、同年代の子どもに比べて寝返りや歩き始めが遅れることがあります。大人になっても筋力の弱さが続く場合があります。
■③ 症状
・筋力低下（全身または一部）
・運動発達の遅れ
・呼吸の弱さ（呼吸筋の低下）
・嚥下（飲み込み）の困難
・姿勢保持の難しさ
■④ 原因
筋肉の構造や働きに関わる遺伝子の異常が関与していることが知られています。
ただし、すべての患者で原因が特定できるわけではなく、詳しい発症の仕組みは分かっていない部分もあります。
■⑤ 治療
根本的に治す治療法は確立されていないとされています。
そのため、リハビリテーションによる機能維持や、呼吸・栄養管理などの対症療法が中心となります。
必要に応じて、呼吸補助や栄養サポートが行われます。
■⑥ 患者数
日本では比較的まれな疾患であり、患者数の正確な把握は難しいとされています。
■⑦ 介護でできる支援
① 転倒・事故予防
・筋力低下により転倒しやすいため、床に滑り止めマットを設置する
・車いすや歩行補助具を適切に使用し、安全に移動できる環境を整える
② 動作支援
・起き上がりや移動、更衣などを段階的に介助する
・自分でできる動作は残しつつ、無理な負担がかからないよう調整する
③ 疲労管理
・筋力が弱く疲れやすいため、短時間の活動と休憩を繰り返す
・日ごとの体調に合わせて活動量を調整する
④ 環境調整
・ベッドや椅子の高さを調整し、移乗しやすくする
・呼吸が楽になる姿勢（上体を少し起こすなど）を保てる環境を整える
⑤ 心理的サポート
・できないことではなく「できること」に注目して関わる
・長期的な支援が必要なため、安心して生活できる関係を継続する
■⑧ まとめ
・生まれつき筋力が弱い疾患の総称
・遺伝子の関与が知られている
・呼吸や嚥下に影響が出ることもある
・治療は対症療法が中心
・介護では安全な動作と疲労管理が重要
参考引用）公益財団法人、難病医学研究財団『難病情報センター』ホームページより。
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