■① 病気の説明
マリネスコ・シェーグレン症候群は、小脳の働きに関係する異常により、運動のバランスがとりにくくなる小脳失調や筋力低下、発達の遅れなどがみられる先天性の疾患です。
白内障を伴うことも特徴の一つとされています。乳幼児期から症状が現れることが多く、日常生活において継続的な支援が必要となる場合があります。
症状の程度や進行には個人差があります。
■② 分かりやすい説明
体のバランスをとる働きが弱いため、うまく動けなかったり、発達がゆっくりになる病気です。
例えば、歩こうとしてもふらついて転びやすかったり、手を使った細かい動き（食事や着替え）が難しいことがあります。また、小さい頃から目の見えにくさ（白内障）が見つかることもあります。
■③ 症状
・小脳失調（ふらつき、歩行障害）
・筋力低下
・発達の遅れ
・白内障
・言語発達の遅れ
■④ 原因
SIL1遺伝子の変異が関与していることが知られています。
ただし、症状の現れ方や重症度の違いについては分かっていない点もあります。
■⑤ 治療
根本的に治す治療法は確立されていないとされています。
そのため、リハビリテーションによる機能維持や、白内障に対する治療、日常生活の支援が中心となります。
症状に応じた継続的な対応が重要です。
■⑥ 患者数
日本では非常にまれな疾患であり、患者数は少数とされていますが、正確な人数は明確ではありません。
■⑦ 介護でできる支援
① 転倒・事故予防
・ふらつきが強いため、床の滑り止めや手すりを設置する
・歩行時は付き添いを行い、転倒リスクを減らす
② 動作支援
・食事や更衣など細かい動作を段階的に介助する
・動作はゆっくり行い、バランスを崩さないようサポートする
③ 疲労管理
・バランスを取る動作は疲れやすいため、こまめに休憩を入れる
・活動時間を短く区切り、無理のないスケジュールにする
④ 環境調整
・視力低下に配慮し、明るさや物の配置を分かりやすくする
・転倒しにくい動線（物を置かない・段差を減らす）を整える
⑤ 心理的サポート
・できる動作を一緒に確認し、成功体験を積み重ねる
・発達の遅れによる不安に配慮し、安心して生活できる環境をつくる
■⑧ まとめ
・小脳失調や筋力低下を特徴とする先天性疾患
・白内障を伴うことがある
・遺伝子の関与が知られている
・治療は対症療法が中心
・介護では転倒予防と動作支援が重要
参考引用）公益財団法人、難病医学研究財団『難病情報センター』ホームページより。
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