■① 病気の説明
ペリー病は、運動機能や精神面、呼吸機能に影響を及ぼす進行性の遺伝性神経疾患です。
パーキンソン病に似た動きの遅さや筋肉のこわばりがみられるほか、強いうつ症状や体重減少が特徴とされています。
また、進行すると呼吸機能に障害が現れることがあり、注意が必要です。
比較的若い成人期に発症することがあり、症状の進行に応じた継続的な支援が求められます。
■② 分かりやすい説明
この病気は、体を動かす力や気持ちの状態、呼吸の働きなどが少しずつ弱くなっていく病気です。
例えば、最初は「動きにくい」「元気が出ない」といった変化から始まり、徐々に歩くのが遅くなったり、気分の落ち込みが強くなったりします。
さらに進むと、息がしづらくなることもあり、日常生活に大きな影響が出ることがあります。
■③ 症状
・パーキンソン症状（動作が遅い、筋肉のこわばり）
・うつ症状（意欲低下、強い気分の落ち込み）
・体重減少
・呼吸障害（息苦しさ、呼吸が浅くなる）
・歩行障害
■④ 原因
遺伝子の異常（DCTN1遺伝子の変異）が関係しているとされています。
この遺伝子の異常により神経の働きに影響が出ると考えられていますが、どのようにして症状が進行するのか、詳しい仕組みについては分かっていない点もあります。
■⑤ 治療
根本的な治療法は確立されていないとされています。
・パーキンソン症状に対する薬物療法
・うつ症状に対する治療
・呼吸状態の管理（必要に応じた医療的対応）
・リハビリテーション
症状に応じた対症療法を組み合わせ、生活の質を維持することが重要とされています。
■⑥ 患者数
日本における患者数は非常に少なく、詳細な数は明確ではありません。
まれな疾患であり、報告例は限られています。
現在世界で24家系知られており、国内では5家系が確認されています。
しかしまだ診断されずにいる患者さんがいる可能性があります。
■⑦ 介護でできる支援
① 転倒・事故予防
・動作が遅くバランスを崩しやすいため、手すりや滑り止めを設置する
・歩行時は急がせず、周囲の障害物を取り除く
② 動作支援
・立ち上がりや歩行時はタイミングを合わせて声かけを行う
・動き出しに時間がかかるため、十分な待ち時間を確保する
③ 疲労管理
・呼吸機能の低下により疲れやすいため、活動は短時間で区切る
・体調に合わせて無理のないスケジュールに調整する
④ 環境調整
・呼吸がしやすいよう、室内の空気環境（換気・温湿度）を整える
・静かで落ち着いた環境を整え、精神的な負担を軽減する
・食事量が減るため、食べやすい形態や回数の工夫を行う
⑤ 心理的サポート
・うつ症状があるため、変化に気づき早めに共有する
・無理に励ますのではなく、具体的な行動を一緒に考える
・日常の小さな達成を一緒に確認し、自己肯定感を保てるよう支援する
■⑧ まとめ
・運動・精神・呼吸に影響する遺伝性神経疾患
・パーキンソン症状とうつ症状が特徴
・原因はDCTN1遺伝子の変異
・根本治療は確立されていない
・介護では呼吸管理と心理面への支援が重要
参考引用）公益財団法人、難病医学研究財団『難病情報センター』ホームページより。
次の記事はこちらです。👇
https://hajimetenokaigo.com/nanbyo-127/
コメント