【指定難病31】
『ベスレムミオパチー』とは？
ベスレムミオパチーの症状・原因・治療と介護でできる支援を分かりやすく解説。筋力低下や関節拘縮への具体的な介助方法も紹介します。
① 病気の説明
ベスレムミオパチーは、筋肉の働きが徐々に弱くなる遺伝性の筋疾患の一つで、コラーゲン異常に関連するとされています。幼少期から成人期までさまざまな時期に発症し、ゆっくりと進行するのが特徴です。主に体の近い部分（肩や太ももなど）の筋力低下や、関節が固くなる「拘縮」がみられ、日常生活の動作に影響が出ることがあります。進行は比較的緩やかですが、長期的な支援が必要になることがあります。
② 分かりやすい説明
この病気は、「筋肉が少しずつ弱くなり、体が動かしにくくなる状態」と考えると分かりやすいです。
例えば、若い頃は問題なく階段を上れていた人が、徐々に手すりを使わないと難しくなったり、しゃがんだ姿勢から立ち上がるのに時間がかかるようになります。また、関節が固くなることで、腕が上げにくい、膝が伸びにくいといった変化も見られます。
このように、「筋力低下」と「関節の硬さ」が日常生活に影響する病気です。
③ 症状
・体幹や太もも、肩周りの筋力低下
・関節拘縮（肘・膝・足首などが伸びにくい）
・転びやすくなる
・運動時の疲れやすさ
・歩行や立ち上がり動作の困難
④ 原因
ベスレムミオパチーは、筋肉や結合組織に関わるコラーゲン（主にⅥ型コラーゲン）に関連する遺伝子の変化が関係しているとされています。
ただし、どのようにして症状の程度や進行の違いが生じるのかについては、まだ十分に分かっていない部分もあります。
⑤ 治療
現時点では、病気そのものを根本的に治す治療法は確立されていません。
そのため、以下のような対症療法が中心になります。
・リハビリテーション（関節拘縮の予防・維持）
・ストレッチや運動療法
・装具の使用（歩行補助など）
・必要に応じた呼吸管理
⑥ 患者数
日本における正確な患者数は多くなく、詳細な人数は明確ではありません。希少な疾患の一つとされています。
⑦ 介護でできる支援
① 転倒・事故予防
・手すりの設置（トイレ・廊下・階段）
・滑りにくいマットの使用
・床の段差をなくす、コード類を整理する
・歩行時は見守りや軽い介助を行う
② 動作支援
・立ち上がり時は前傾姿勢を促し、腰や体幹を支える
・低すぎる椅子は避け、立ちやすい高さに調整する
・更衣や入浴は無理に引っ張らず、関節の動きを確認しながら介助
③ 疲労管理
・活動と休憩の時間をあらかじめ決める
・長時間の歩行や作業を避ける
・体調に応じて予定を柔軟に変更する
④ 環境調整
・よく使う物は手の届く位置に配置する
・ベッドや椅子の高さを調整する
・必要に応じて福祉用具（歩行器・手すり）を導入
⑤ 心理的サポート
・「できないこと」ではなく「できること」に目を向けた声かけ
・自分でできる動作は見守り、過介助を避ける
・不安や疲労感について話しやすい環境をつくる
⑧ まとめ
・筋力低下と関節拘縮が特徴の筋疾患
・進行は比較的ゆっくり
・原因はコラーゲン関連遺伝子とされる
・根本的治療は未確立
・環境調整と動作支援が介護の鍵
参考引用）公益財団法人、難病医学研究財団『難病情報センター』ホームページより。
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