■① 病気の説明
先天性副腎低形成症は、副腎の発達が生まれつき不十分であるため、副腎皮質ホルモンが十分に分泌されない病気です。
副腎ホルモンは、血圧や水分・電解質のバランスを保ち、体がストレスに対応するために重要な役割を持っています。
このホルモンが不足すると、体調不良や成長への影響、重い場合には生命に関わる状態になることもあります。
■② 分かりやすい説明
副腎は体の中で「体を守るためのホルモン」を作る場所です。
この病気では、その副腎自体が十分に育っていないため、ホルモンを作る力が弱くなっています。
たとえば、工場の設備が小さくて十分な量を作れない状態に似ています。
その結果、体のバランスを保つ働きが弱くなり、体調を崩しやすくなります。
■③ 症状
・低血圧
・脱水症状
・体重増加不良、発育不良
・強い倦怠感
・嘔吐や食欲低下
■④ 原因
副腎の発達に関わる遺伝子の異常が関係しているとされています。
ただし、すべての発症の仕組みが解明されているわけではなく、不明な点もあります。
■⑤ 治療
根本的に副腎の発達を改善する治療は、現時点では確立されていません。
そのため、不足している副腎皮質ホルモンを薬で補う治療（ホルモン補充療法）が中心になります。
体調やストレスの状況に応じて、薬の量を調整する必要があります。
■⑥ 患者数
日本における正確な患者数は明確ではありませんが、非常にまれな疾患とされています。
■⑦ 介護でできる支援
① 転倒・事故予防
・低血圧による立ちくらみに注意する
・急な立ち上がりを避けるよう声かけ
・ベッドやトイレ周辺に手すりを設置
② 動作支援
・体調に応じて移動や更衣の介助を行う
・無理な動作を避け、ゆっくりした動きを促す
・体調が悪い日は活動量を減らす
③ 疲労管理
・日中の活動と休息のバランスを調整
・倦怠感が強い場合は早めに休ませる
・体調変化（だるさ・食欲低下）を日々記録する
④ 環境調整
・室温を一定に保ち、体への負担を減らす
・水分補給しやすい配置（手の届く位置に飲み物）
・服薬管理がしやすいように整理する
⑤ 心理的サポート
・体調の波があることを前提に無理をさせない
・体調不良時も安心して休める声かけ
・日々の小さな変化を共有し、不安軽減につなげる
■⑧ まとめ
・副腎の発達不全によりホルモンが不足する病気
・血圧や水分バランスに影響が出る
・治療はホルモン補充が中心
・体調変化への早期対応が重要
・介護では無理をさせない環境づくりが大切
参考引用）公益財団法人、難病医学研究財団『難病情報センター』ホームページより。
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