■① 病気の説明
大田原症候群は、新生児期から乳児早期に発症する重症てんかん症候群の一つです。
主に強直発作（体が硬くなる発作）が繰り返し起こり、発達の遅れを伴うことが特徴です。
脳波では特徴的な「バースト・サプレッション」と呼ばれる異常がみられます。
原因は脳の構造異常や遺伝子の変異などが関係するとされていますが、すべての症例で明確に特定できるわけではありません。
重篤な経過をとることが多く、継続的な医療と生活支援が必要とされます。
■② 分かりやすい説明
この病気は、「生まれてすぐの時期から強い発作が起こるてんかん」です。
例えば、突然体が硬くなる発作が何度も起こることがあります。発作の回数が多いため、体への負担が大きく、成長や発達にも影響が出ることがあります。早い段階から医療と支援を続けることが大切になります。
■③ 症状
・強直発作（体が硬くなる発作）
・発作の頻回な出現
・発達の遅れ
・筋緊張の異常
・哺乳や呼吸の問題
■④ 原因
脳の構造異常や遺伝子変異が関係しているとされています。
ただし、すべての症例で原因が特定できるわけではなく、発症の仕組みには不明な点もあります。
■⑤ 治療
根本的な治療法は確立されていないとされています。
・抗てんかん薬による発作の抑制
・ホルモン療法などの治療
・全身管理（呼吸・栄養管理など）
発作のコントロールと全身状態の安定が重要になります。
■⑥ 患者数
日本における患者数は非常に少なく、まれな疾患とされています。
正確な人数は明確には分かっていません。
極めてまれで、日本全体でも500人未満と推測されます。
■⑦ 介護でできる支援
① 転倒・事故予防
・発作時に体をぶつけないよう、ベッド周囲にクッションを設置する
・常に見守りを行い、安全を確保する
② 動作支援
・発作中は無理に抑えず、呼吸や体位を確認する
・哺乳や姿勢保持など、日常生活動作を全面的に支援する
③ 疲労管理
・発作や全身状態に応じて、無理のないケアを行う
・刺激を減らし、体への負担を軽減する
④ 環境調整
・静かで安定した環境を整える
・体温や呼吸状態を確認しやすい環境を整備する
・医療機器や服薬管理を適切に行う
⑤ 心理的サポート
・家族の不安や負担が大きいため、こまめに情報共有を行う
・長期的な支援体制を整え、孤立を防ぐ
・小さな変化も共有し、安心感につなげる
■⑧ まとめ
・新生児期から発症する重症てんかん症候群
・強直発作が頻回にみられる
・原因は脳の異常や遺伝子変異など
・根本治療は確立されていない
・介護では全身管理と安全確保が重要
参考引用）公益財団法人、難病医学研究財団『難病情報センター』ホームページより。
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