【指定難病123】『HTRA1関連脳小血管病』とは？症状・原因・介護でできる支援について分かりやすく説明します。【介護】

■① 病気の説明
■② 分かりやすい説明
■③ 症状
■④ 原因
■⑤ 治療
■⑥ 患者数
■⑦ 介護でできる支援（最重要）
■⑧ まとめ

■① 病気の説明

HTRA1関連脳小血管病は、脳の細い血管（小血管）に障害が起こり、脳の働きに影響を与える遺伝性の疾患です。
血管の異常により脳の血流が低下し、白質と呼ばれる部分に変化が起こることで、歩行障害や認知機能の低下などがみられることがあります。

比較的若い年齢から症状が現れる場合もあり、進行性に経過することがあるため、長期的な生活支援が重要とされています。

■② 分かりやすい説明

この病気は、脳の中の細い血管がうまく働かなくなることで、脳に十分な血液が行き渡らなくなる状態です。

例えば、脳の血流が悪くなると、足が思うように動かしにくくなったり、考える力や記憶力が少しずつ低下したりします。
見た目には分かりにくいですが、日常生活の中で「歩きにくい」「物忘れが増えた」といった変化として現れることがあります。

■③ 症状

・歩行障害（足がもつれる、歩きにくい）
・認知機能の低下（物忘れなど）
・気分の変化（意欲低下、抑うつ傾向）
・構音障害（話しにくさ）
・脳卒中様症状（麻痺などが一時的または持続的に出ることがある）

■④ 原因

HTRA1遺伝子の変異が関係していることが分かっています。

この遺伝子の異常により、血管の構造や機能に影響が出ると考えられています。
ただし、どのようにして症状が進行するのか、詳しい仕組みについては分かっていない点もあります。

■⑤ 治療

根本的な治療法は確立されていないとされています。

・リハビリテーション（歩行や日常動作の維持）
・症状に応じた薬物療法
・生活習慣の管理（血圧管理など）

症状の進行を完全に止めることは難しい場合があり、状態に応じた対症療法が中心となります。

■⑥ 患者数

日本における正確な患者数は明確には分かっていません。
比較的まれな疾患とされており、診断例は限られています。

2019年9月までに日本では7家系8例の患者さんが確認されています。
1個の遺伝子の異常で病気になられている方は、2019年9月までに本邦で11家系13例の方が報告されています。
しかし、この疾患については調査がまだ不十分です、もっと多くの患者さんがいる可能性があります。