【指定難病33】
『シュワルツ・ヤンペル症候群』とは？

① 病気の説明

シュワルツ・ヤンペル症候群は、筋肉のこわばり（筋強直）や骨の発達異常を特徴とする先天性の疾患です。
幼少期から筋肉が持続的に緊張し、動きにくさや関節の可動制限が見られます。
また、顔貌や姿勢に特徴が現れることもあり、日常生活の動作や成長に影響を及ぼすことがあります。

この病気は「筋肉がずっと力んでいる状態が続く」ようなイメージです。
例えば、力を抜いて座る場面でも筋肉が固くなり、スムーズに動けないことがあります。
そのため、歩く・立つ・物を持つといった日常動作に時間がかかることがあります。

・筋肉のこわばり（筋強直）
・関節の動きが制限される
・低身長や骨の発達異常
・顔つきの特徴（目を細めるような表情など）
・動作が遅く疲れやすい

遺伝子の異常が関与していることが分かっていますが、どのような仕組みで筋肉や骨の異常が起こるのかについては、まだ十分に解明されていない部分があります。

現在、根本的に治す治療法は確立されていません。筋肉の緊張を和らげるための薬物療法や、関節の動きを維持するためのリハビリテーションなど、症状を軽減するための対症療法が中心となります。

日本では非常にまれな疾患とされていますが、正確な患者数については明確にされていません。

① 転倒・事故予防
・段差の解消や滑り止めマットの設置
・歩行時の見守りや手引き介助
・夜間照明の設置

② 動作支援
・動作を急がせず時間に余裕を持たせる
・立ち座りしやすい高さの椅子を使用
・手すりや補助具の活用

③ 疲労管理
・こまめな休憩を取り入れる
・長時間の活動を避ける
・体調に応じた活動量の調整

④ 環境調整
・動線を整理し移動しやすくする
・物の配置を固定する
・適切な室温管理

⑤ 心理的サポート
・できたことを具体的に伝える
・失敗時も安心できる声かけ
・本人のペースを尊重する

・筋肉のこわばりと骨の異常が特徴
・幼少期から症状が現れることが多い
・根本治療は確立されていない
・リハビリや環境調整が重要
・安全確保と動作支援が介護のポイント