指定難病

■① 病気の説明ペリー病は、運動機能や精神面、呼吸機能に影響を及ぼす進行性の遺伝性神経疾患です。パーキンソン病に似た動きの遅さや筋肉のこわばりがみられるほか、強いうつ症状や体重減少が特徴とされています。また、進行すると呼吸機能に障害が現れる...

■① 病気の説明神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症は、脳の白質に広く障害が起こり、神経の伝達がうまくいかなくなる遺伝性の病気です。神経の一部に「スフェロイド」と呼ばれる異常な構造ができることが特徴とされています。進行すると...

■① 病気の説明皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症（CADASIL）は、脳の細い血管に異常が生じる遺伝性の病気です。血管の壁が厚くなることで血流が低下し、脳の白質に障害が起こります。その結果、脳梗塞を繰り返したり、認知機能の低下...

■① 病気の説明HTRA1関連脳小血管病は、脳の細い血管（小血管）に障害が起こり、脳の働きに影響を与える遺伝性の疾患です。血管の異常により脳の血流が低下し、白質と呼ばれる部分に変化が起こることで、歩行障害や認知機能の低下などがみられることが...

■① 病気の説明脳表ヘモジデリン沈着症は、脳や脊髄の表面に「ヘモジデリン」という鉄を含む物質が沈着し、神経に障害を引き起こす進行性の病気です。この沈着は、長期間にわたる微小な出血が繰り返されることで起こると考えられています。主に聴力や運動機...