■① 病気の説明
巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症は、膀胱が大きく拡張する一方で、大腸が短く、さらに腸の動き（蠕動運動）が低下する先天性の病気です。
排尿や排便がうまく行えず、腹部の膨満や重い便秘、嘔吐などがみられることがあります。
栄養の吸収が不十分になる場合もあり、成長や体力に影響が出ることがあります。
長期にわたる医療管理と日常的な支援が必要とされる疾患です。
■② 分かりやすい説明
生まれつき、膀胱と腸の働きに問題がある状態です。
例えば、本来スムーズに流れるはずの排泄の流れが、途中で止まったり弱くなったりしてしまうイメージです。
そのため、尿や便が体の中に溜まりやすくなり、お腹の張りや不調につながります。食事から栄養をうまく取り込めないこともあり、日常生活に影響が出ることがあります。
■③ 症状
・腹部膨満（お腹の張り）
・重度の便秘
・嘔吐
・排尿障害（尿が出にくいなど）
・体重増加不良や栄養不良
■④ 原因
先天的な異常とされていますが、詳しい原因は分かっていません。
腸の神経や筋肉の働きの異常が関係していると考えられていますが、発症の詳しい仕組みは解明されていない部分があります。
■⑤ 治療
現時点で根本的な治療法は確立されていません。
主な対応は以下の通りです。
・排尿管理（導尿など）
・排便コントロール（浣腸など）
・栄養管理（経腸栄養や点滴）
症状に応じて外科的治療が検討されることもあります。日常的な管理が重要となります。
■⑥ 患者数
非常にまれな疾患であり、日本での患者数は多くありません。
正確な人数については明確にされていない部分があります。
■⑦ 介護でできる支援
① 転倒・事故予防
・腹部膨満や体調不良によるふらつきに注意し、移動時は見守りを行う
・医療機器（チューブなど）がある場合は引っかかり防止を行う
・安全な動線を確保する
② 動作支援
・排泄（導尿・排便処置）時の介助を丁寧に行う
・体調に応じて無理のない範囲で移動を支援する
・腹部の圧迫を避ける姿勢を調整する
③ 疲労管理
・栄養状態により疲れやすいため、活動時間を短く区切る
・こまめに休憩を取る
・体調変化を観察し、無理を避ける
④ 環境調整
・排泄ケアがしやすい環境（清潔・動線確保）を整える
・医療的ケア用品をすぐ使える位置に配置する
・食事や栄養管理は医療職と連携して対応する
⑤ 心理的サポート
・長期的なケアが必要なため、不安や負担に配慮する
・排泄ケアへの羞恥心に配慮した声かけを行う
・本人や家族のペースを尊重する
■⑧ まとめ
・膀胱と腸の働きに先天的な異常がある病気
・排尿・排便がうまくできない
・原因ははっきり分かっていない
・治療は日常的な管理が中心
・介護では「排泄管理」と「栄養管理」が特に重要
参考引用）公益財団法人、難病医学研究財団『難病情報センター』ホームページより。
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