■① 病気の説明
アレキサンダー病は、脳の白質に障害が生じる遺伝性の神経疾患です。
神経を支える細胞に異常が起こり、脳の働きに影響が出るとされています。
発症時期によって症状は異なりますが、乳児期に発症する場合は発達の遅れやけいれん、成人発症では歩行障害や構音障害などがみられることがあります。
進行性の経過をとることが多く、長期的な生活支援が必要とされます。
■② 分かりやすい説明
この病気は、脳の「情報を伝える部分（白質）」がうまく働かなくなる状態です。
例えば、神経の働きを支える細胞に異常があることで、体の動きや言葉の調整が難しくなります。小さい子どもでは発達がゆっくりになったり、大人では歩きにくさや話しにくさが出てくることがあります。
■③ 症状
・発達の遅れ（乳児期発症の場合）
・けいれん発作
・歩行障害
・構音障害（話しにくさ）
・認知機能の低下
■④ 原因
GFAP遺伝子の変異が原因とされています。
この遺伝子の異常により、神経を支える細胞（アストロサイト）の機能に異常が生じると考えられています。ただし、症状の進行や発症の違いについては不明な点もあります。
■⑤ 治療
根本的な治療法は確立されていないとされています。
・けいれんに対する治療
・リハビリテーション
・症状に応じた対症療法
進行を完全に止めることは難しく、症状の管理と生活支援が中心となります。
■⑥ 患者数
日本における患者数は非常に少なく、まれな疾患とされています。
正確な人数は明確には分かっていません。
日本では約50名と推測されています。
■⑦ 介護でできる支援
① 転倒・事故予防
・歩行障害やけいれんのリスクに備え、床に滑り止めを設置する
・ベッド周囲に安全対策（柵やマット）を行う
② 動作支援
・発達や機能に応じて、食事・更衣・移動の介助を行う
・リハビリ内容を日常生活に取り入れる
③ 疲労管理
・体力や集中力に応じて活動量を調整する
・無理のないペースで生活できるよう支援する
④ 環境調整
・刺激が強すぎない落ち着いた環境を整える
・分かりやすい配置や導線を確保する
・けいれん時に安全に対応できる環境を整える
⑤ 心理的サポート
・発達や機能の変化に応じて、できることを尊重する
・家族と連携し、長期的な支援体制を整える
・安心できる関係を維持する
■⑧ まとめ
・脳の白質に障害が起こる遺伝性疾患
・発症年齢により症状が異なる
・原因はGFAP遺伝子の変異
・根本治療は確立されていない
・介護では発達・機能に応じた支援が重要
参考引用）公益財団法人、難病医学研究財団『難病情報センター』ホームページより。
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