指定難病

■① 病気の説明マリネスコ・シェーグレン症候群は、小脳の働きに関係する異常により、運動のバランスがとりにくくなる小脳失調や筋力低下、発達の遅れなどがみられる先天性の疾患です。白内障を伴うことも特徴の一つとされています。乳幼児期から症状が現れ...

■① 病気の説明先天性ミオパチーは、生まれつき筋肉の働きに異常があり、筋力の低下や運動機能の遅れがみられる疾患の総称です。乳児期から筋力が弱く、首のすわりや歩行の遅れなどがみられることがあります。症状の程度には個人差があり、日常生活に大きな...

■① 病気の説明ブラウ症候群は、主に皮膚・関節・目に慢性的な炎症が起こる自己炎症性疾患で、幼少期に発症することが多いとされています。関節炎による動かしにくさや、皮膚の発疹、目の炎症（ぶどう膜炎）などが特徴です。進行すると関節の変形や視力への...

■① 病気の説明非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）は、血液中の赤血球が壊れる「溶血」、血小板の減少、腎機能障害が同時に起こる病気です。主に腎臓の細い血管に障害が起こることで、体にさまざまな影響が出ます。急激に症状が進むこともあり、早期の対...

■① 病気の説明TNF受容体関連周期性症候群（TRAPS）は、発熱や筋肉痛、腹痛などの炎症症状を繰り返す自己炎症性疾患の一つです。発作は数日から数週間続くことがあり、日常生活に大きな影響を及ぼすことがあります。症状の現れ方や頻度には個人差が...