指定難病

■① 病気の説明片側巨脳症は、脳の左右どちらか一方が通常より大きく形成される先天性の疾患です。この構造の異常により、てんかん発作や発達の遅れ、体の片側の運動障害などが現れることがあります。多くは乳児期から症状がみられ、てんかん発作が頻繁に起...

■① 病気の説明アイカルディ症候群は、脳の構造異常を伴う先天性の神経疾患で、主に女児に発症するとされています。脳の一部（脳梁）の欠損や異常がみられ、てんかん発作や発達の遅れ、視覚障害などが特徴です。乳児期から症状が現れることが多く、成長に伴...

■① 病気の説明中隔視神経形成異常症（ドモルシア症候群）は、視神経や脳の一部（中隔など）の形成に異常がある先天性の疾患です。視力の低下や視野の障害がみられるほか、下垂体機能の異常によりホルモンバランスに影響が出ることがあります。また、発達の...

■① 病気の説明メビウス症候群は、生まれつき顔面神経や外転神経などに障害があり、顔の表情や目の動きが制限される先天性の疾患です。笑う・泣くといった表情が作りにくく、まばたきや目の動きにも影響が出ることがあります。また、口や舌の動きにも影響が...

■① 病気の説明先天性核上性球麻痺（ウースター・ドロート症候群）は、生まれつき顔や舌、のどの動きをコントロールする神経の働きに障害がある病気です。そのため、言葉を話すことや飲み込む動作が難しくなります。一方で、手足の運動や知的機能は比較的保...