指定難病

■① 病気の説明ルビンシュタイン・テイビ症候群は、先天的な遺伝子の異常により、特徴的な顔立ちや幅の広い親指・足の親指、発達の遅れなどが見られる病気です。知的発達や運動発達に影響が出ることが多く、日常生活において継続的な支援が必要になる場合が...

■① 病気の説明腸管神経節細胞僅少症は、腸の動きを調整する神経節細胞が生まれつき少ないことで、腸の蠕動運動が弱くなる病気です。そのため、便がうまく運ばれず、重い便秘や腹部膨満、嘔吐などの症状が現れます。症状は新生児期から見られることが多く、...

■① 病気の説明巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症は、膀胱が大きく拡張する一方で、大腸が短く、さらに腸の動き（蠕動運動）が低下する先天性の病気です。排尿や排便がうまく行えず、腹部の膨満や重い便秘、嘔吐などがみられることがあります。栄養の吸収が不...

■① 病気の説明慢性特発性偽性腸閉塞症は、腸に明らかな詰まり（腫瘍や異物など）がないにもかかわらず、腸の動きが低下することで腸閉塞のような症状が現れる病気です。腸の内容物がうまく運ばれず、腹部膨満や嘔吐、便秘などが繰り返し起こります。慢性的...

■① 病気の説明好酸球性消化管疾患は、消化管（食道・胃・小腸・大腸など）に「好酸球」と呼ばれる白血球の一種が異常に集まり、炎症を起こす病気です。炎症が起こる場所によって症状は異なりますが、腹痛や下痢、吐き気などが見られます。慢性的に症状が続...